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曾经的儿童杀手——赖氏综合征

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对于儿童的死亡,一般大家都会感到非常的惋惜与遗憾。而今天向大家介绍的这种疾病,在10年前使美国儿童的十大死因之一。这种叫做赖氏综合症的一种婴儿及儿童时期的急性脑病相信很多人都曾经听说过。这种疾病的病因及发病机制至今不详,但已经确定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。这再一次向我们警示抗生药物不可滥用。

部位:头

科室:神经内科,中医科 症状:发热 咽痛 斑疹 丘疹 疱疹 言语紊乱 高颅压综合征 感觉障碍 腹泻 咳嗽

1.血象检查 白细胞总数明显升高,粒细胞占多数。

2.尿液检查 尿中可出现酮体,出现二羧酸。

3.血液检查 肝功能多异常,血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升,多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高,可升高达300g/dl以上,亦于1周内恢复至正常血氨。凝血酶原降低。其他代谢紊乱表现血糖明显降低,胆固醇及总血脂下降,而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症,血清中出现二羧酸。部分患儿血乳酸、丙酮酸增高,线粒体酶复合体活性减低。

4.脑脊液检查 脑脊液压力多明显增高,脑脊液常规检查大多正常,细胞数及蛋白质正常,如无低血糖,糖量也正常。低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高,线粒体酶复合体活性减低。

5.肝活体组织检查 可发现典型的RS肝脏改变。

1.脑电图检查 早期正常,2岁后均有异常,脑电图呈弥漫性脑病改变,见慢波增多,不规律的电活动等,也可有痫样放电(棘波),睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动,脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。

2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体发育不良、脑干变窄、脑室扩大。

鉴别诊断应考虑排除以下病症:

1.病毒性脑炎 流行性乙型脑炎流行性腮腺炎水痘、流感、肠道病毒等开发的脑炎或脑膜炎,其发展速度不如Reye综合征迅猛。脑脊液细胞数增多、蛋白含量升高、糖不减少。肝功能正常,肝组织内无糖原缺乏及脂肪变性。

2.重型病毒性肝炎 呕吐相对较轻,脑病症状发展较慢。有黄疸,肝脑不是增大而是缩小,常伴随原发性腹膜炎消化道出血、尿毒症等严重并发症。血胆红素显著升高,谷丙酶异常,其数值可与胆红素不平行。肝组织呈大片状坏死而不是脂肪性变。

3.药物中毒 柳酸盐、对乙酰胺基酚、四环素、苯乙双胍、戒酒硫、甲基溴化物和铝中毒等均可引起Reye综合征样表现。其中以柳酸盐中毒与Reye综合征最相似,以致凭临床表现包括血清柳酸盐含量测定在内的一般实验室检查,甚至肝活检标本的光镜检查均难以做出最后诊断。但血清氨基酸谱和肝组织的电镜检查则可提供鉴别诊断依据。柳酸盐中毒时血清氨基酸含量正常或减少,电镜下细胞质线粒体无明显异常。而Reye综合征时血清谷氨酸、丙氨酸和赖氨酸含量显著升高,其升高幅度与病情严重程度呈正相关。电镜下可见细胞质线粒体有广泛损坏。

4.其他病症 如原发性低血糖、先天性代谢缺陷、婴儿脑型脚气病等在鉴别诊断时也应考虑。

本病是多脏器受累,临床表现多样。如肝脏肿大、肝脾功能障碍、心律失常、心功能衰竭、少尿、无尿等。晚期患者脑损害严重或导致脑疝形成,可发生呼吸功能衰竭。

遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分本综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。

1.预防感染 尤其是病毒感染性疾病,做好各种预防接种工作。

2.慎用或停用某些药 病毒感染患儿应停服水杨酸盐,慎用抗癫痫药丙戊酸。

3.避免各种毒素。

4.做好遗传性疾病防治工作。

(一)治疗

当前大多数人所采用的综合疗法主要包括以下三个组成部分

1.加强支持疗法 如静脉输注高渗葡萄糖液(多用15%),将血糖调整和维持在8.325mmol/L左右。同时将电解质的水平调整到维持血浆渗透浓度在290~310mOsm/L。

2.纠正新陈代谢异常 给予高渗糖不仅可以纠正低血糖,并有助于其他物质如脂肪酸紊乱的复转。实验研究还提示用L-卡尼汀(L-carnitine)治疗(经胃管给100mg),在处理脂肪酸中有效。给予新鲜冰冻血浆或交换输血可用于矫正凝血酶原时间及其他凝血异常,同时还可降低血氨。低蛋白饮食、微生态制剂、乳果糖制剂等可减少氨的产生与吸收。静脉点滴脱氨药、复方支链氨基酸等治疗肝性脑病的措施也常被采用。

3.控制颅内压 脑水肿是重要问题,可导致颅内压增高,而颅内压增高反过来又促使大脑功能失调并最终致命。此时应用颅内压监测器监测颅内压之变化。降低颅内压的措施有用甘露醇、山梨醇静点,或加呋塞米快速利尿,应注意对本征患者不能用尿素来降颅压。如有惊厥发生,安宫牛黄注射液和巴比妥盐均可选用,巴比妥盐除镇惊外,对降低颅压也有效。但对巴比妥的大剂量应用目前尚有争论,还需深入研究。必要时行颅骨切除术也有价值,曾有人用肾上腺皮质激素,但对降低颅压效果不著,且易诱发急性胰腺炎和消化道出血,应慎重。

(二)预后

本病预后不良,早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。一旦出现严重的意识障碍则有很高的病死率,幸存者也往往出现严重的神经系统后遗症。瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关。年幼者预后差,反复出现抽搐,血氨、肌酸磷酸激酶明显升高者,空腹血糖低,血pH值低于7.2,凝血酶原时间大于13s,脑压明显升高者均提示病情严重。凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176mol/L(300g/dl)以上、高血钾、空腹血糖在2.2mmol/L(40mg/dl)以下者,预后不良。病死率约10%~40%,多在发病后3天内死亡。治愈后仍有5%患者有神经精神症状,存活者中可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常。少数患儿可活到中年,但处于残废状态。

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